Катя - Доула ([info]ant_fugue) wrote,
@ 2003-11-24 10:43:00
Previous Entry  Add to memories!  Tell a Friend  Next Entry
Тройной тест (с картинками)
Собралась тут написать про тройной тест, как понимать его результаты.



На первой картинке показано 2500 беременных женщин. Каждая женщина - одна точка. На этой картинке больше больных детей чем в настоящем мире, но для примера сойдет.

Photobucket

Женщины которые носят детей без проблем определяемых тройным тестом обозначены черной точкой.

Женщины которые носят детей с синдромом Дауна (3 двадцать первых хромосомы вместо 2)обозначены красной точеной.

Женщины которые носят детей с трисомией 13 (3 тринадцатых хромосомы вместо 2)обозначенны синей точкой.

Женщины которые носят детей со spina bifida (при развитии не закрылась спинка, паралич, случается в основном при нехватке фолиевой кислоты в первый 8 недель беременности) обозначенны зеленой точкой.

Все женщины сдают тройной тест, и согласно уровню гормонов в их крови, делятся на группы риска. Группы риска на заболевания размеченны таким же цветом, как и сами заболевания (Даун красный, trisomy 13 синий, spina bifida зеленый).

Photobucket

Давайте сфокусируемся на синдроме Дауна. В нашем примере, из 2500 мам, 12 мам носят больный детей (0.48%). В маленьком красном квадрате, тест определил что из 100 мам, у 4 больной ребенок (4%). В среднем красном квадрате, 6 из 400 мам носят больного ребенка (1.5%). В большом красном квадрате, 8 из 1225 мам носят больного ребенка (0.65%).

Риск от анализа околоплодных вод амниоцентеза составляет 1% (в специальной клинике, их делают получше. Если решите делать амниоцентез, ищите опытного врача). Другими словами, из 100 беременностей проверенных на синдром Дауна, 1 окончится выкидышем ВНЕ ЗАВИСИМОСТИ от результата теста. Традиционно, маме рекомендуют амниоцентез если вероятность родить больного ребенка превышает возможность выкидыша из-за теста. Медики предполагают, что горе от рождения ребенка с синдром Дауна примерно равно горю от потери здорового ребенка в 20 недель; мамы могут согласиться или нет. В нашем примере, рекомендуют сделать амниоцентез если мама находится в маленьком красном квадрате и возможно если мама находится в среднем красном квадрате. В большом красном квадрате и снаружи его нет смысла делать дополнительный тест, хотя в большом квадрате риск слегка повышен.

Обратите внимание, что 6 из 12 детишек с синдромом Дауна находятся либо в группе слегка повышенного риска (большой красный квадрат), либо в группе низкого риска (вне красных квадратов). Это очень важно - "ХОРОШИЙ" РЕЗУЛЬТАТ ТРОЙНОГО ТЕСТА НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ГАРАНТИЕЙ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА, он только показывает что у Вас маленькая вероятность родить больного ребенка! Я очень часто вижу посты, "А у моей знакомой был хороший результат, а ребенок все равно родился больной". Если для мамы неприемлем ребенок с синдромом дауна, надо делать амниоцентез на наиболее раннем возможном сроке так как его результатам можно доверять 100%.

Также обратите внимание, что даже в самой высокой группе риска (маленький красный квадрат), только у одной из 25 мам больной ребенок. 1:25 считается очень высоким риском, но даже в такой группе 96% детей здоровы. При наличии "плохого" результата тройного теста не надо бежать на аборт, скорее надо подумать, есть ли смысл сделать амниоцентез.

Теперь Вы сами можете посмотреть на зеленый (trisomy 13) и синий квадраты. Обратите внимание, что тройной тест лучше размечает группы риска для этих заболеваний. Другими словами, если врач говорит что Ваши результаты не показали риска spina bifida, у ребенка практически наверняка нет spina bifida.



Пожалуйста задавайте вопросы, тема не простая, материала много.

Удачи,

Фуга

(13 comments) - (Post a new comment)


[info]yidishe_mame
2004-09-11 01:24 pm UTC (link)
Спасибо за подробное описание.
На сколько процентов можно доверять тройному тесту по статистике?

(Reply to this) (Thread)

[info]ant_fugue
2004-09-11 09:52 pm UTC (link)
А Вы не могли бы попробовать переформулировать Ваш вопрос? Есть несколько интерпретаций того, что Вы написали.

Спасибо,

Фуга

(Reply to this) (Parent)(Thread)

[info]yidishe_mame
2004-09-12 06:27 am UTC (link)
Хорошо, попробую. :-)
На сколько точен этот тест?
Сколько процентов женщин получают плохой диагноз, но в итоге по анализу околоплодных вод ребенок оказывается здоровым?
И наоборот?
Сколько процентов получают хороший диагноз, но рожают больного ребенка?

(Reply to this) (Parent)(Thread)

[info]ant_fugue
2004-09-12 08:01 am UTC (link)
(ignore the erase commentary, there was a typo)

Пожалуй, вот лучшее что мне удалось найти:

http://www.thedoctorsdoctor.com/labtests/pregnancy_lab_tests.htm

Вот статья с настоящими цифрами, но для женщин из Азии. Из 17,742 женщин, 6.5% женщин (1153 беременности) получили положительный результат тройного теста (1:270 риск, такой же как у 35 летней женщины родить ребенка с синдромом Дауна).

Из 1153 женщин, у 10 женщин был больной ребенок (т.е. примерно у 1% женщин). Еще 6 случаев синдрома Дауна не попали в группу риска (т.е. в крови не было абнормальных гормональных уровней). У женщин не в группе риска вероятность родить ребенка с синдромом Дауна упала с 0.090% до 0.036%, или примерно в 3 раза.

Fetal Diagn Ther 2000 Mar-Apr;15(2):108-11 Abstract quote
The purpose of the present study is to evaluate the efficacy of second-trimester maternal serum screening program by using alpha-fetoprotein (AFP) and total human chorionic gonadotropin (hCG) in an Asian population.

During June 1994 to July 1998, we conducted a prospective study of serum screening protocol for Down syndrome. The cut-off point for a positive result in this analysis was a risk of >/=1/270. A total of 17,742 pregnant women with singleton pregnancy were screened, and 1,153 (6.5%) had positive result. Sixteen of the 17,742 pregnancies had Down syndrome, and 10 of them had positive result. The positive rate and detective rate for Down syndrome were 6.5 and 62.5%, respectively. However, the detective rate will reduce to 47.6% after being adjusted by age-specific risk.

It is indicated that the double-marker test using AFP and total hCG is an effective screen strategy for second-trimester detection of Down syndrome in Asian women.

(Reply to this) (Parent)(Thread)

[info]yidishe_mame
2004-09-13 12:55 pm UTC (link)
Спасибо, я ничего не поняла... :-)
Но после хорошего результата тройного теста, я могу спать спокойно? :-)
Тест делаю на этой неделе.

(Reply to this) (Parent)(Thread)

[info]ant_fugue
2004-09-13 04:56 pm UTC (link)
Нет, это значит что Вы не находитесь в группе риска. Иными словами, у Вас больше вероятнсти потерять ребёнка как осложнение от амнио чем родить ребёнка больного синдромом Дауна.

Когда Вам дадут результаты теста, не спрашиватэ, "Положительный или отрицательный", а спросите какая вероятность родить больного ребёнка. Она пишется на бумаге вот так: "1:1000" или "1:500".

Если ответ "1:1000", то значит если в комнату привести 100,000 женщин с таким же результатом теста у 100 из них будет больной ребёнок. Но если всем 100,000 сделать амниоцентез, то у 300-500 спровоцируется выкидыш. Так как в медицине решили считать что боль от позднего выкидыша равна боли от рождения ребёнка с синдромом Дауна, этим женщинам амнио не предложили. Если Ваша система ценностей другая (любой ребёнок будет подарок от Бога, или наоборот больной ребёнок неприемлим для Вашей семьи), то либо отказывайтесь от амнио даже если есть показания, либо наоборот просите вне зависимости от результатов тройного теста.

(Reply to this) (Parent)(Thread)

[info]yidishe_mame
2004-09-14 06:39 am UTC (link)
Спасибо, я поняла!

(Reply to this) (Parent)

[info]puzyrik
2006-09-14 08:57 am UTC (link)
извините, что вопрос очень запоздалый, ноо заинтересовала тема повышения риска рождения ребенка с синдромом дауна у женщин после 40.
правильно ли я посчитала, что, если для этого возраста риск равен 1/75, то в этой возрастной группе у 98.6% женщин есть шанс родить здорового ребенка? (или все же ребенка только без синдрома дауна, но опять же с высоким риском других генетических заболеваний?)
вопрос возник из спора, насколько рискует женщина здоровьем ребенка, рожая около/после 40 лет)
спасибо большое заранее :)

(Reply to this) (Thread)

[info]ant_fugue
2006-09-15 06:43 am UTC (link)
Подсчитали Вы правильно, хотя если быть уже совсем педантом, то 98.66666....% округляется к 98.7%. 98.7% это шанс родить ребенка здорового от синдрома Дауна, не от всех заболеваний в целом. Мне казалось, что 1:75 это уже для женщин старше 40, скажем в 45 лет?

Генетические заболевания бывают нескольких видов. Все хромосомы кроме Х и У у людей парные. Например, у каждой женщины в каждой клетке есть 2 пары хромосомы #10. Давайте представим, что одна из хромосом #10 носит в себе "плохой" ген, скажем какой-нибудь важный для нормальной жизни энзим в нем наполовину стерт и работать не может. Так как у такой женщины есть вторая хромосома #10 со вполне работающей копией данного гена, то она отдувается за обеих, и на вид у женщины все хорошо, энзим работает, его достаточно. :-) Теперь представим себе, что она женилась на мужчине в такой же ситуации. В таком случае, у 25% их детей будет присутствовать ситуация, когда обе хромосомы #10 несут "плохой" ген, и делать данный энзим не из чего, ребенку придется жить без него. Такого типа проблемы не имеют отношения к возрасту мамы или отца, они либо есть, либо нет.

Синдром Дауна происходит не от того, что в самом ДНК есть плохие гены, а у малыша есть целая лишняя хромосома #23 в каждкой клеточке тела. Происходит это потому, что либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде была лишняя хромосома #23, т.е. при последнем делении хромосомки неравномерно распределились между двумя клетками-дочками. С хромосомой #23 это особенно часто бывает так как она очень коротенькая, ей легче "затеряться" при делении. Такая же ситуация возникает с хромосомой #13 иногда, это называется синдром Эдвардса. И оба этих синдрома (Даун и Эдвардс), и вероятность выкидыша из-за любого другого неправильного хромосомного набора (большинство зародышей с неправильным количеством хромосом никогда не смогут развиться в живых младенцев, оканчиваются выкидышами на ранних сроках) увеличиваются с возрастом матери.

Вот такие пироги. Ответила на Ваш вопрос?

(Reply to this) (Parent)(Thread)

[info]puzyrik
2006-09-15 07:15 am UTC (link)
да, большое спасибо :)

(Reply to this) (Parent)

[info]angerona
2007-02-08 04:04 pm UTC (link)
Я увидела ссылку на эту запись в [info]ru_perinatal. Очень хорошо написано и картинка наглядная (ты сама рисовала? :). Отлично задумано, как показать!)

А ты не хочешь обновить статью по более свежим результатам? И тут у тебя я как поняла только trisomy 13, a trisomy 18, на которую тоже тестируют, вроде нет. Очень полезно было бы, я думаю. А еще будет очень полезно что-то такое по английски. У меня на форуме (ivillage expecting clubs) постоянно на эту тему вопросы -- вот так наглядно ответить было б лучше всего.

Можно даже после этого ссылку давать на тебя, что ты и дула еще замечательная :)

(Reply to this) (Thread)

[info]ant_fugue
2007-05-18 02:58 pm UTC (link)
О, а я твой комментарий нашла. :-) Кто-то ссылку в перинатале дал. Я постараюсь!!! Спасибо!

(Reply to this) (Parent)(Thread)

[info]angerona
2007-05-18 03:44 pm UTC (link)
давай, я думаю будет полезно всем.

(Reply to this) (Parent)

(13 comments) - (Post a new comment)

Create an Account
Forgot your login or password?
Login w/ OpenID
English • Español • Deutsch • Русский…